Hämophilie, Hämo,.. Hä?!

Was ist Hämophilie und wieso wollen wir darüber aufklären?

Hämophilie- what the..?
In einfachen Worten ist Hämophilie eine meist erblich bedingte (chronische und zur Zeit noch unheilbare) Krankheit bei der die Blutgerinnung gestört ist weil ein spezieller Faktor fehlt.

Wieso ist uns wichtig über diese Krankheit aufzuklären? Es ist eine recht seltene Krankheit, je nach Typ leidet zum Beispiel ca. jeder 30.000 Mensch an einer Hämophilie B, und aus diesem Grund ist das nicht immer der erste Gedanke zur Diagnosefindung. Das hätte unserem Sohn fast das Leben gekostet als er 6 Monate alt war. Aufklärung ist daher immens wichtig um Bewusstsein zu schaffen für „normale“ Vorkommnisse und eben nicht normale Vorkommnisse.

Aber was bedeutet das ganze jetzt?
Damit das Blut gerinnen kann müssen verschiedene Prozesse im Körper stattfinden, unter anderem müssen eine Reihe so genannter Faktoren reagieren.
Wie bei einer Dominoreihe.
Ein Dominostein fällt auf den nächsten und so werden schließlich alle Steine umgeworfen, das Blut gerinnt, eine Wunde kann heilen.
Nimmt man nun einen Dominostein weg, so können alle danach nicht mehr umfallen, die Reihe ist unterbrochen und somit kann die Gerinnung nicht oder nur kaum eintreten.

Das heißt ein „Bluter“ blutet nicht schneller oder mehr sondern länger! Da die Gerinnung ja gestört ist hört es im schlimmsten Fall einfach nicht mehr zu bluten auf, aber es heißt nicht dass ein Mensch der an einer Blutgerinnungsstörung leidet deswegen einen doppelt so schnellen Blutfluss hat und darum doppelt so viel Blut verliert.

Diese Faktoren welche zur Gerinnung des Blutes so wichtig sind, sind nichts anders als Proteinbestandteile die entweder aktiv oder inaktiv sind. Wenn diese aktiven und inaktiven Faktoren richtig zusammen spielen kann die Gerinnung (auch Hämostase genannt) starten und die Wunde somit heilen.

Die Gerinnungsfaktoren sind in unserem Blut normalerweise in einem inaktiven Zustand. Sie werden erst dann aktiviert, wenn wir sie benötigen weil wir uns verletzt haben. Wären die Faktoren nämlich dauerhaft aktiviert käme es zu unerwünschten Gerinnselbildungen. Erst durch eine Blutung werden die Faktoren aktiviert. Die Blutgerinnung läuft dann in einem komplexen System (Gerinnungskaskade) ab; Wie oben beschrieben die Dominoreihe startet!


Je nachdem welcher Faktor dem Körper fehlt, oder vermindert vorhanden ist, spricht man von einer anderen Blutgerinnungsstörung die jedoch alle das gleiche Endergebnis vorweisen: keine oder nur verminderte Blutgerinnung!

Zum Beispiel spricht man von einer Hämophilie A, wenn der Faktor VIII fehlt oder von einer Hämophilie B wenn der Faktor IX fehlt. (eine detaillierte Auflistung aller Faktoren findest du am Ende des Posts)

Der Schweregrad bemisst sich an der Resaktivität des Faktors. Also wie viel Aktivität der Faktor noch leisten kann. Normal wäre ein Wert zwischen 70%-110%.
Laut dieser Tabelle wird der Schweregrad wie folgt eingeteilt:
5-40% milde Hämophilie
1-5% mitelschwere Hämophilie
<1% schwere Hämophilie.

Wie die Krankheit bei uns entdeckt wurde, was für Symptome auftraten, Diagnostik, Erbgang und vor allem
wie sich unser Alltag durch die Diagnose änderte, das schreibe ich in einer Themenreihe.

Nichts desto trotz ist ein kleiner hämophiler Krieger nicht in seinem Leben eingeschränkt, er geht die Dinge vielleicht nur ein wenig anders an.
Aber ist das schlecht?

Ich finde nicht!

Es lebe die Vielfalt, es lebe die Kreativität 🙂

Und an alle Mamas und Papas da draußen, die vielleicht genau jetzt an dem Punkt sind wo der Boden unter den Füßen weggerissen worden ist- wir alle sitzen im selben Boot! Es gibt ganz viel Unterstützung und eine tolle Gemeinschaft!
Melde dich gerne bei uns!

Hier findest du alle Blutgerinnungsfaktoren:

  • Faktor I: Fibrinogen
  • Faktor Ia: Fibrin
  • Faktor II: Prothrombin
  • Faktor IIa: Thrombin
  • Faktor III: Gewebefaktor (Gewebethromboplastin)
  • Faktor IV: Kalzium-Ionen
  • Faktor V: Proakzelerin
  • Faktor Va (Faktor VI): Akzelerin
  • Faktor VII: Prokonvertin (Prothrombinogen)
  • Faktor VIII: Antihämophiles Globulin A, antihämophiler Faktor
  • Faktor IX: Antihämophiles Globulin B (Christmas-Faktor)
  • Faktor X: Stuart-Prower-Faktor
  • Faktor XI: Rosenthal-Faktor, plasma thromboplastin antecedent
  • Faktor XII: Hageman-Faktor
  • Faktor XIII: Fibrinstabilisierender Faktor, Fibrinoligase
  • PF3: Plättchenfaktor 3
  • VWF: von-Willebrand-Faktor (Thrombozytenaktivierung, Schutzprotein für Faktor VIII)

Quellen:
haemcare.de / meduniwien.ac.at / haemophilie-therapie.de/ dhg.de / bluter.at

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